Karadeniz Teknik Üniversitesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı öğretim üyesi Dr. Alper Han Çebi ile NADİR HASTALIKLAR üzerine konuştuk, merak ettiğimiz soruları sorduk.
Nadir hastalıklar her yıl 28-29 şubatta kutlanıyor. Bugünü seçilmesinin sebebi 29 Şubat nadir bir gün olduğu için daha dikkat çekeceği düşünülmesidir.
10 bin kişinin 5 ‘inde daha az sıklıkla görülen hastalıklara nadir hastalık denir. 7 bin üzerinde nadir hastalık tanımlanmıştır. Nadir hastalıkların %80’i genetik kaynaklıdır. Her insan bir nadir hastalık adayıdır. Dünyada 350 milyona yakın hastalık sahibi insan vardır. Ülkemizde 6-8 milyon arası nadir hastalığa sahip hasta vardır. Ülkemiz gibi akraba evliliklerinin görüldüğü ülkelerde sıklığı daha fazladır.
Nadir hastalıkların en önemli sorunlarından biri tanının gecikmesidir. Teknolojinin ilerlemesiyle tanı yılı yeni gelişen teknoloji ve yapılan detaylı tetkiklerle kısalmıştır. Daha önce 14 yaşlarına kadar tanın alınamayan çocukluk çağı hastalıkları artık 3-5 yaşlarında tanı almaya başlamıştır. Yeni nesil dizileme teknolojilerinin başlamasıyla tüm hekzon genom taramalar daha rutin halde yapılıp fiyatların ucuzlamasıyla birlikte birçok test yapılabiliyor ve tanılar daha erken dönemde konabiliyor. Bu yüzden çocukla ilk karşılaşan aile bireylerin farkındalığını ortaya koyan, aile hekimliği birinci basamaktan istediğimiz en önemli şey şüphelendikleri her hastayı daha ayrıntılı değerlendirecek ilgili hekime yollamaları buna bağlı olarak tanıları daha hızlı almalarıdır. Karşılaştığımız hastaların birçoğu bugüne kadar birçok merkez gezdiklerini ama tanıda bir sonuca ulaşamadıklarını ortaya koydular. Artık yaptığımız ayrıntılı tetkiklerle tanı ve tedavilerle çok daha hızlı sonuç alıyoruz. Çünkü bir hastayı tedavi edebilmek için önce tanıyı netleştirmek gerekiyor. Tanı netleştikten sonra tedavi protokolleri üzerinde ileriye yönelik farkındalıklar ortaya koymaktayız. Toplum açısından önemi şöyle. İnsanlar benim bir hastalığım yok diyebilir fakat nadir hastalıkların yaklaşık %50’si ileri yaşta görüldüğü için her insan nadir hastalık adayıdır. Toplumda 5-7 arasında görüldüğü için her insanın bu hastalığa yönelik hem toplumsal olarak ülke devlet politikası olarak hem hastanede doktor politikası olarak bu hastalıklara yönelik hem tanısal hem de tedavisel yaklaşımların artırılması gerekiyor. Tedavisel kısımda maalesef tanıdaki gibi yüksek oranda başarımız yok. Yeni hastalıklarda özellikle çocukluk çağı hastalıklarında hem ilaç fiyatlarının çok pahalı olması hem de hastalıklar nadir olduğu için ilerleyen dönemlerde daha iyi yerlere geleceği düşünülmektedir.
Her nadir hastalığın kendi içerisinde farklı bir derneği vardır. Bunun haricinde rare disease organizasyonu vardır. Avrupa birliğinin kendi konsorsiyumu, Türkiye içerisindeki her hastalık gruplarının kendi dernekleri vardır. Bu problemleri yaşayan insanların birçoğu internet sitelerinden hastalık isimlerini yazarak bu tarz derneklere kendileri hakkında bilgi yazarak hastalıklarıyla ilgili bilgi sahibi olabilir. İlgili hekimlerin her birine başvurarak hastalığın tanısı ve tedavi protokolleri ile bilgilendirme sahibi olabilirler